Síndrome de Klinefelter

Muitas vezes, durante o desenvolvimento do ser humano, ainda dentro da barriga da mãe, que ocorre algum tipo de aberração nos cromossomos. Essa aberração, ou anormalidade, nos cromossomos podem causar síndromes, doenças ou algum tipo de problema, e uma delas é a síndrome de Klinefelter.

Essa mutação do cromossomo sexual, chamada síndrome de Klinefelter, só acontece em pessoas do sexo masculino. Elas acabam tendo um acréscimo a mais do cromossomo X, que será detalhado melhor mais para frente no artigo.

Mesmo parecendo ser uma doença um pouco difícil de acontecer, ela não é uma doença rara, na verdade, é a uma das condições intersexuais mais comuns, afetando 1 a cada 600 homens recém nascidos.

A síndrome também é bastante conhecida como XXY, pelo acrescimento do X no cromossomo normal de pessoas com o órgão genital masculino, ou síndrome 47, pelo fato de todo o ser humano ter a presença de 46 cromossomos.

O descobridor da doença é o reumatologista e endocrinologista Harry Klinefelter, onde leva o nome síndrome de Klinefelter, em 1942. Ele a descobriu ao analisar um paciente, quando atendeu um paciente que tinha desenvolvido seios, um dos grandes sintomas da anomalia, que será abordado mais adiante. E o estudo genético, com os estudos dos cromossomos, ocorre um pouco mais tardia, no final dos anos 50, com P. A. Jacobs e J. A. Strong.


Muitos portadores da doença acabam vivendo e seguindo uma vida normal, sem nunca passar pela cabeça que é portador da síndrome de Klinefelter, porém em alguns casos os sintomas e anomalias causadas podem ser mais expostas e exageradas.

Entenda as causas

Todo o ser humano quando chega ao seu nível de desenvolvimento máximo, alcança 46 cromossomos no seu organismo. As mulheres, que desenvolvem o órgão sexual feminino, a vagina, possuem os cromossomos XX como os sexuais. Já os homens, que desenvolvem um órgão sexual masculino, o pênis, possuem o cromossomo XY. As pessoas portadoras da síndrome de Klinefelter, exclusiva de homens, como citada anteriormente, criasse um cromossomo sexual XXY, alterando em algumas características físicas e visuais da pessoa.

O mais comum de acontecer é a situação acima, quando o cromossomo sexual ocorre um acrescimento de X, porém ainda é possível, em caso mais raro, de acontecer somente em algumas células o acréscimo, ou ter um acréscimo a mais do X surgindo um cromossomo sexual XXXY, e tendo 48 cromossomos.

A síndrome de Klinefelter não é hereditária, que passa de pai, ou algum outro parente próximo, para filho. Os principais e mais comuns casos que causam a síndrome é a idade materna, quanto mais avançada for a idade da mãe, mais chances da criança nascer com a anomalia, ou alguma dificuldade, irregularidade ou má formação no esperma, na formação do feto ou depois da fecundação. A irregularidade mais comum de acontecer é quando os pares de cromossomos sexuais não se separam, quando acontece à formação do esperma ou ovulo.

Diferente do que muitos podem pensar sobre a anomalia, ela não está ligada a nenhum tipo de medicamento, droga, alimento ou atividade feita pela gestante.

Os principais sintomas e problemas

A síndrome de Klinefelter é uma anomalia que apresenta muitos sintomas e problemas para a vida da pessoa que sofre com ela. Os principais sintomas estão direcionados para o lado estético, visual e da saúde.

As mudanças e anomalias surgem diferentes em cada parte da vida do portador da síndrome. Existem casos que os sintomas só aparecem a partir da fase adolescente para a adulta.

Síndrome de Klinefelter

Os sintomas na infância:

  • Uma criança silenciosa, tímida e um pouco dócil
  • Fraco, com pouca desenvoltura óssea
  • Demora em aprender ações básicas, como andar, sentar, falar ou comer sozinho
  • Diferença no desenvolvimento da bolsa escrotal, como falta de testículos no local apropriado, em relação a outras crianças

Os sintomas entre pré-adolescência e adolescência:

  • Desenvolvimento anormal do corpo, como pernas longas e estrutura facial grande, porém tronco curto
  • Sem desenvoltura óssea
  • Sem desenvolvimento de muitos pelos
  • Mamas maiores e mais desenvolvidas do que o comum
  • Pênis pequeno
  • Cansa-se rapidamente
  • Antissocial e problemas para expressar seus sentimentos
  • Falta de desenvolvimento cultural. Tem problemas com coisas básicas como logica, leitura, fala ou interpretação

Os sintomas na fase adulta:

  • Ser infértil, sem produzir espermatozoides, porém não acontece em todos os casos
  • Não existe aumento no pênis ou testículos
  • Calvície, e falta de desenvolvimento em outras partes do corpo, principalmente no rosto, peitoral e axila
  • Não possui desejo sexual
  • Aumento das mamas

Além desses sintomas por fase da vida, as pessoas portadas da síndrome de Klinefelter possuem mais chances de desenvolver câncer, problemas cerebrais, de linguagem e de se expressar, além de problemas na audição. Também podem criar empatias sociais, problemas psicológicos e baixa autoestima, algumas vezes levando até a depressão.

Tratamentos e cuidados médicos

Ao encontrar um dos sintomas citados anteriormente deve-se procurar um especialista. Recomendado que buscar essa ajuda médica, quando detectar algo diferente ou algum dos sintomas na pessoa, enquanto criança. É necessário comparar a criança com outras, caso ele tenha mais dificuldades e anomalia em relação a elas, é necessário a ida a um médico.

É recomendado ir a um especialista para o sintoma mais agravante. Caso a pessoa que possa estar com a síndrome de Klinefelter, tenha mais dores de ouvido ou problemas na audição, leva-lo até um fonoaudiólogo, caso tenha problemas a seu porte físico e grande emagrecimento, leva-lo até um endocrinologista, e assim por diante. Também é possível leva-lo em um clinico geral, em caso de adultos, ou pediatra, em caso de crianças e adolescentes. Após ou durante os cuidados médicos a ida até um psicólogo é importante, para manter e recuperar o equilíbrio psicólogo e social da pessoa.

No hospital, o médico irá buscar fazer algum exame físico, onde irá analisar partes do corpo, principalmente a genital e anormalidades na sua estrutura. Em seguida irá buscar exames no cromossomo, para confirmar a presença do cromossomo sexual X a mais, assim detectando que a pessoa é portadora da síndrome de Klinefelter. Em certos casos, são necessários ainda exames de sangue, urina, visão e audição.

Não existe um tratamento padrão e comprovado para a anomalia, porém muitos médicos utilizam de reposições hormonais, com uso de testosteronas e outros hormônios masculinos, porém não é possível curar, somente diminuir e amenizar os sintomas.