Quando os bebês nascem em poucos dias devem realizar o teste do pezinho a fim de descobrir algumas doenças, entre elas, a Fenilcetonúria também conhecida por Fenilcetonúria neonatal ou PKU. Essa é uma doença genética que faz com que os alimentos que contenham uma substância conhecida por fenilalanina acabem intoxicando o cérebro e causem retardo mental irreversível.
Quando a criança nasce com essa doença ela apresenta um problema digestivo no fígado que faz com que o aminoácido que está presente na proteína dos alimentos, gere uma substância “venenosa”.
O que causa a Fenilcetonúria?
Essa doença é passa de pais para os filhos e é decorrente de uma mutação genética. Não necessariamente os pais da criança sofrem com essa doença. Na verdade, eles possuem o gene defeituoso que acaba passando para o bebê que apresenta a doença. Caso apenas um deles tenha esse gene os riscos de que ele seja transmitido para a criança é nula.
Os bebês que sofrem com essa doença não possuem uma enzima que é conhecida por fenilalanina hidroxilase que é necessária para que a fenilalanina seja quebrada. A fenilalanina é um aminoácido muito importante, pois é uma parte integral das proteínas do nosso corpo.
Se o ser humano não tiver essa enzima, haverá um crescimento no organismo dos níveis de fenilalanina e de outras duas substâncias que se associam a ela. Essas substâncias prejudicam o sistema nervoso central a também podem causar danos ao cérebro.
Sintomas da Fenilcetonúria
As crianças recém-nascidas que sofrem com a fenilcetonúoria a princípio não apresentam sintomas. No entanto, como não são tratadas em alguns meses elas começam a desenvolver alguns sinais dessa doença. Seus sintomas variam de leve a grave e podem incluir:
- Problemas sociais ou comportamentais;
- Deficiência cognitiva;
- Dermatite apótica;
- Crescimento atrofiado;
- Hiperatividade;
- Movimentos espasmódicos tanto nos braços quanto nas pernas, tremores ou convulsões;
- Microcefalia;
- A respiração, a pele ou a urina apresenta um odor de mofo;
- Olhos azuis e pele clara.
Essa doença pode se apresentar em sua forma mais grave que é conhecida por Fenilcetonúria clássica. Quando isso acontece, a criança pode desenvolver uma deficiência intelectual permanente caso não receba tratamento.
Já nas suas formas menos graves, o risco da criança ter uma lesão cerebral é menor. No entanto, a maioria das crianças que apresentam estas formas da doença precisa ter uma dieta especial para que o atraso intelectual e demais complicações sejam evitadas.
Tratamento da Fenilcetonúria
Quando a criança nasce com essa doença quer dizer que seu metabolismo está com defeito e ela não tem cura. Para trata-la, é preciso seguir uma alimentação que não contenha a fenilalanina. Isso quer dizer que os alimentos de origem animal devem ser evitados.
No entanto, pode ser que a criança apresente alguma anemia e para evitar esse quadro é normal que se faça uma suplementação de ferro. Esse tratamento precisa ser seguido pelo resto da vida para que o sistema nervoso do paciente não seja comprometido.
Em mulheres que nasceram com essa condição, é importante que a quantidade de fenilalanina seja controlada durante a gravidez.
Buscando ajuda com o médico
Recém-nascidos
Se nos testes de triagem realizados no neonatal mostrar que o bebê pode ter Fenilcetonúria é importante que o médico comece o tratamento dietético imediatamente para que sejam evitados problemas a longo prazo. Nesse caso, uma fórmula especial é dada aos recém-nascidos.
Adultos
Os idosos que sofrem com essa doença e que pararam com a dieta na adolescência precisam visitar regularmente o médico mesmo que a dieta tenha sido descartada há alguns anos. Se houver a recorrência dos sintomas na vida adulta, retornar com a dieta pode ajuda a melhorar tanto a função comportamental quanto mental.
Mulheres
As mulheres que possuem um histórico de Fenilcetonúria é importante que façam um acompanhamento da doença junto a um especialista se tiverem o desejo de engravidar. Mesmo que a doença seja leve ela pode representar um risco muito sério aos bebês que irão nascer.
Nas mulheres que já estão grávidas, que sofrem com essa doença e que não estão seguindo corretamente a dieta especial aumente os riscos de sofrer um aborto espontâneo.
Diagnóstico da Fenilcetonúria
O teste do pezinho é que detecta essa doença. Normalmente, esse exame é realizado na maternidade nos bebês que possuam entre 48 e 72 horas de nascido.
Nas crianças que não realizaram esse teste o diagnóstico é feito por meio de análise laboratorial relacionado aos sintomas dessa doença que podem surgir entre o quarto e o sexto mês de vida. O teste com o sangue deve ser repetido semanalmente até que a criança complete um ano de vida. Após, o teste deve ser realizado de quinze em quinze dias entre o segundo ano e sexto ano de vida e todos os meses a partir dos sete anos.
A Fenilcetonúria possui os seguintes valores de referência:
- 8 mg/dl nas crianças que possuam até 7 anos de idade;
- 10 mg/dl nas crianças que tenham de 7 anos acima.
A dieta que o nutricionista vai indicar depende da quantidade de fenilalanina que está presente no sangue. Se essa quantidade for baixa, a indicação pode ser o consumo que possuam uma quantidade pequena de fenilalanina na sua composição. Nos casos em que esses valores derem acima do ideal, a recomendação é consumir alimentos que sejam isentos de fenilalanina.
Ao diagnosticar precocemente a Fenilcetonúria, os cuidados com a alimentação são tomados logo no princípio o que permite que uma serie de consequências indesejáveis sejam evitadas como, por exemplo, os danos permanentes que podem acometer o cérebro.
Quem pode diagnosticar essa doença?
A Fenilcetonúria pode ser diagnosticada pelos seguintes especialistas:
- Gastroenterologia;
- Endocrinologia;
- Genética médica;
- Clínico geral.
Antes de realizar a consulta é possível se preparar para otimizar o tempo e facilitar o seu diagnóstico. Para isso, é preciso ter algumas informações em mãos como uma lista com os sintomas apresentados e há quanto tempo eles se fazem presentes; o histórico médico com todas as condições (se tiver) que o paciente possua bem como seus medicamentos e suplementos que ele toma regularmente.
Para diagnosticar corretamente essa doença o médico pode fazer várias perguntas como:
- Qual a dieta que o paciente está seguindo;
- Se a criança está crescendo normalmente;
- Intensidade dos sintomas;
- Quando os sintomas se iniciaram.
No entanto, outras perguntas relacionadas à Fenilcetonúria podem ser realizadas pelo paciente a fim de tirar todas as dúvidas que possua.
