Síndrome de Edwards - Tem Cura? Sintomas, Causas, Tratamento, Fotos..

O que é a síndrome de Edwards?

A síndrome de Edwards ou Trissomia 18, é uma doença genética. Onde o indivíduo possui 3 cópias do cromossomo 18, em vez de duas, que é o normal.

Tipos

O cromossomo 18 extra, pode se apresentar em 3 tipos em portadores da síndrome de Edwards: Completa, parcial ou aleatória. Apesar dos tipos, isso não significa que um possa ser melhor do que o outro ou vice e versa, onde para cada tipo existem algumas peculiaridades que podem prejudicar a qualidade de vida dos portadores dessa condição.

Confira os tipos existentes da síndrome de Edwards:

Completa: Esse tipo costuma ser o mais comum, onde ocorre em cerca de 95% dos casos. Isso significa que o cromossomo extra está presente em todas as células do corpo, onde esse tipo de trissomia não é hereditária e nem provocada por algum tipo de descuido durante a gestação.

Parcial: É uma trissomia mais rara, onde ocorre apenas em parte de um cromossomo extra. Nesses casos, pode ser hereditária, onde as pessoas afetadas por essa síndrome possuem as duas cópias do cromossomo 18, porém com um pedaço extra (parcial) do cromossomo 18.

Aleatória: Esse tipo da síndrome é raro, onde o cromossomo extra se figura em algumas células do corpo de forma aleatória, não sendo hereditária.

Sintomas da síndrome de Edwards

Existem vários sinais e sintomas que podem caracterizar uma criança portadora da síndrome de Edwards, onde os principais são:

Crânio deformado (osso occipital proeminente na parte traseira e inferior do crânio);
Micrognatia (desordem no crescimento facial, afetando principalmente a mandíbula, que encontra-se em uma posição muito posterior em relação à maxila);
Orelhas mais baixas que o normal;
Pés tortos de nascimento;
Dedos das mãos com deformidades;
Doença cardíaca de nascimento;
Peso baixo ao nascer;
Fraqueza muscular;
Pouco apetite;
Choro fraco;
Problemas de crescimento comparado á outras crianças da mesma faixa etária;
Mandíbula menor que o normal;
Queixo recuado;

Unhas mal desenvolvidas;
Pernas cruzadas;
Tórax em formato incomum;
Hérnia umbilical;
Dedão do pé encurtado;
Rugas em excesso;
Boca pequena e triangular;
Má formação renal;
Mamilos mais distantes do que o normal;
Pescoço curto;
Má formação dos olhos;
Má formação dos membros;

Causas da síndrome de Edwards

No momento da concepção do feto, são combinados 23 cromossomos do pai e 23 cromossomos da mãe, que juntos são capazes de criar um novo ser humano, que se forma com 46 cromossomos em cada célula do corpo.

A síndrome de Edwards ocorre exatamente no processo de divisão celular, onde o bebê acaba nascendo com uma cópia extra em algum dos 23 pares de cromossomos, totalizando 47 cromossomos e não 46, como o normal, porém o problema ocorre, no caso da síndrome de Edwards no par de cromossomo 18.

Apesar de ser uma doença rara, ela é a segunda mais comum, pois a primeira é a Trissomia 21, que todos conhecem como síndrome de Down, onde a criança nasce com 3 cópias do cromossomo 21.

Fatores de risco

A Síndrome de Edwards é diretamente relacionada com a idade da mãe, onde mulheres acima dos 35 anos que engravidam, podem ter mais chances de terem filhos com a trissomia 18 do que com mulheres que engravidam antes dos 34.

A Síndrome de Edwards também afeta mais crianças do sexo feminino do que do sexo masculino, porém em comparativo com as taxas de mortalidade após o nascimento ou em algum tempo é maior entre as crianças do sexo masculino

Diagnóstico

Durante a gestação, logo nos exames pré-natais já é possível prever o diagnóstico da Síndrome de Edwards, porém em casos raros, a descoberta pode ocorrer somente após o nascimento do bebê.

Através de exames de testes de imagens, é possível identificar o risco ou a possibilidade de a criança ter a trissomia 18.

Claro que durante a gestação, o diagnóstico ainda não é preciso, onde somente após a realização de exames que possam verificar de fato as células no cariótipo, que poderá ser confirmado a presença de uma cópia extra do cromossomo 18.

Quando buscar ajuda médica

Caso a síndrome não apareça em nenhum exame pré-natal antes do parto e ao nascer. A criança apresente alguns dos sintomas citados da trissomia 18, poderá ser solicitado auxílio médico.

Tratamentos para a síndrome de Edwards

O tratamento de crianças com a Síndrome de Edwards deve ser realizado de acordo com a condição do paciente, pois cada organismo poderá reagir diferente.

Uma equipe médica, com diversos especialistas deverão acompanhar o tratamento da síndrome de Edwards, onde cada especialista será responsável por uma parte dos sintomas.

Por não ter cura, a família do paciente também precisa de um apoio psicológico, pois a criança que nasce com essa condição tem baixa expectativa de vida.

Possíveis complicações

As complicações podem variar de acordo com o paciente e o tipo da síndrome, onde as complicações mais comuns estão relacionadas aos defeitos do nascimento, como físico, má formação dos órgãos, problemas do coração e retardo mental.

Prognostico (convivendo)

Após o diagnóstico, é importante se preparar para cuidar da criança, afinal ninguém escolhe nascer com essa condição. Por isso é imprescindível oferecer o máximo de qualidade de vida para o bebê.

É importante os pais fazerem perguntas para um geneticista, esclarecendo todas as dúvidas, assim como se informar sobre a doença.

Faça uma pesquisa e procure apoio de pessoas que viveram experiências com á síndrome de Edwards.

Uma ótima forma de conviver com esse tipo de condição, é seguindo todas as recomendações médicas, de forma que o tratamento possa ser menos doloroso.

Prevenção

A Síndrome de Edwards é uma doença genética, portanto não tem como prevenir esse tipo de condição. Não existe um método que possa impedir que ocorra um erro na divisão celular.

A doença pode ser identificada no pré-natal, onde haverá um tempo maior para a família se adaptar com a síndrome e absorver o máximo de informações possíveis sobre a doença;

Também é possível verificar se há pré-disposição genética nos pais para a trissomia 18, onde será realizado exames específicos. Geralmente esse tipo de avaliação é indicado para pais que já tiveram pelo menos um filho com a síndrome de Edwards e planejam novos filhos.