Saiba tudo sobre a Fenilcetonúria e o seu tratamento


Quando os bebês nascem em poucos dias devem realizar o teste do pezinho a fim de descobrir algumas doenças, entre elas, a Fenilcetonúria também conhecida por Fenilcetonúria neonatal ou PKU. Essa é uma doença genética que faz com que os alimentos que contenham uma substância conhecida por fenilalanina acabem intoxicando o cérebro e causem retardo mental irreversível.

Quando a criança nasce com essa doença ela apresenta um problema digestivo no fígado que faz com que o aminoácido que está presente na proteína dos alimentos, gere uma substância “venenosa”.

O que causa a Fenilcetonúria?

Essa doença é passa de pais para os filhos e é decorrente de uma mutação genética. Não necessariamente os pais da criança sofrem com essa doença. Na verdade, eles possuem o gene defeituoso que acaba passando para o bebê que apresenta a doença. Caso apenas um deles tenha esse gene os riscos de que ele seja transmitido para a criança é nula.

Os bebês que sofrem com essa doença não possuem uma enzima que é conhecida por fenilalanina hidroxilase que é necessária para que a fenilalanina seja quebrada. A fenilalanina é um aminoácido muito importante, pois é uma parte integral das proteínas do nosso corpo.

Se o ser humano não tiver essa enzima, haverá um crescimento no organismo dos níveis de fenilalanina e de outras duas substâncias que se associam a ela. Essas substâncias prejudicam o sistema nervoso central a também podem causar danos ao cérebro.

Sintomas da Fenilcetonúria

As crianças recém-nascidas que sofrem com a fenilcetonúoria a princípio não apresentam sintomas. No entanto, como não são tratadas em alguns meses elas começam a desenvolver alguns sinais dessa doença. Seus sintomas variam de leve a grave e podem incluir:


  • Problemas sociais ou comportamentais;
  • Deficiência cognitiva;
  • Dermatite apótica;
  • Crescimento atrofiado;
  • Hiperatividade;
  • Movimentos espasmódicos tanto nos braços quanto nas pernas, tremores ou convulsões;
  • Microcefalia;
  • A respiração, a pele ou a urina apresenta um odor de mofo;
  • Olhos azuis e pele clara.

Essa doença pode se apresentar em sua forma mais grave que é conhecida por Fenilcetonúria clássica. Quando isso acontece, a criança pode desenvolver uma deficiência intelectual permanente caso não receba tratamento.

Já nas suas formas menos graves, o risco da criança ter uma lesão cerebral é menor. No entanto, a maioria das crianças que apresentam estas formas da doença precisa ter uma dieta especial para que o atraso intelectual e demais complicações sejam evitadas.

Tratamento da Fenilcetonúria

fenilcetonúria

 

Quando a criança nasce com essa doença quer dizer que seu metabolismo está com defeito e ela não tem cura. Para trata-la, é preciso seguir uma alimentação que não contenha a fenilalanina. Isso quer dizer que os alimentos de origem animal devem ser evitados.

No entanto, pode ser que a criança apresente alguma anemia e para evitar esse quadro é normal que se faça uma suplementação de ferro. Esse tratamento precisa ser seguido pelo resto da vida para que o sistema nervoso do paciente não seja comprometido.

Em mulheres que nasceram com essa condição, é importante que a quantidade de fenilalanina seja controlada durante a gravidez.

Buscando ajuda com o médico

Recém-nascidos

Se nos testes de triagem realizados no neonatal mostrar que o bebê pode ter Fenilcetonúria é importante que o médico comece o tratamento dietético imediatamente para que sejam evitados problemas a longo prazo. Nesse caso, uma fórmula especial é dada aos recém-nascidos.

Adultos

Os idosos que sofrem com essa doença e que pararam com a dieta na adolescência precisam visitar regularmente o médico mesmo que a dieta tenha sido descartada há alguns anos. Se houver a recorrência dos sintomas na vida adulta, retornar com a dieta pode ajuda a melhorar tanto a função comportamental quanto mental.

Mulheres

As mulheres que possuem um histórico de Fenilcetonúria é importante que façam um acompanhamento da doença junto a um especialista se tiverem o desejo de engravidar. Mesmo que a doença seja leve ela pode representar um risco muito sério aos bebês que irão nascer.

Nas mulheres que já estão grávidas, que sofrem com essa doença e que não estão seguindo corretamente a dieta especial aumente os riscos de sofrer um aborto espontâneo.

Diagnóstico da Fenilcetonúria

O teste do pezinho é que detecta essa doença. Normalmente, esse exame é realizado na maternidade nos bebês que possuam entre 48 e 72 horas de nascido.

Nas crianças que não realizaram esse teste o diagnóstico é feito por meio de análise laboratorial relacionado aos sintomas dessa doença que podem surgir entre o quarto e o sexto mês de vida. O teste com o sangue deve ser repetido semanalmente até que a criança complete um ano de vida. Após, o teste deve ser realizado de quinze em quinze dias entre o segundo ano e sexto ano de vida e todos os meses a partir dos sete anos.

A Fenilcetonúria possui os seguintes valores de referência:

  • 8 mg/dl nas crianças que possuam até 7 anos de idade;
  • 10 mg/dl nas crianças que tenham de 7 anos acima.

A dieta que o nutricionista vai indicar depende da quantidade de fenilalanina que está presente no sangue. Se essa quantidade for baixa, a indicação pode ser o consumo que possuam uma quantidade pequena de fenilalanina na sua composição. Nos casos em que esses valores derem acima do ideal, a recomendação é consumir alimentos que sejam isentos de fenilalanina.

Ao diagnosticar precocemente a Fenilcetonúria, os cuidados com a alimentação são tomados logo no princípio o que permite que uma serie de consequências indesejáveis sejam evitadas como, por exemplo, os danos permanentes que podem acometer o cérebro.

Quem pode diagnosticar essa doença?

A Fenilcetonúria pode ser diagnosticada pelos seguintes especialistas:

  • Gastroenterologia;
  • Endocrinologia;
  • Genética médica;
  • Clínico geral.

Antes de realizar a consulta é possível se preparar para otimizar o tempo e facilitar o seu diagnóstico. Para isso, é preciso ter algumas informações em mãos como uma lista com os sintomas apresentados e há quanto tempo eles se fazem presentes; o histórico médico com todas as condições (se tiver) que o paciente possua bem como seus medicamentos e suplementos que ele toma regularmente.

Para diagnosticar corretamente essa doença o médico pode fazer várias perguntas como:

  • Qual a dieta que o paciente está seguindo;
  • Se a criança está crescendo normalmente;
  • Intensidade dos sintomas;
  • Quando os sintomas se iniciaram.

No entanto, outras perguntas relacionadas à Fenilcetonúria podem ser realizadas pelo paciente a fim de tirar todas as dúvidas que possua.

 


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